视网膜色素变性病变

本病为表型特质哮喘。其表型方式有 常常碱基隐特质、显特质和特质连锁 隐特质三种，以隐特质表型最多(70-90%)；显特质表型次之(3-20%)；特质连锁表型多达(10%)；现今认为，常常碱基显特质表型型多达有两个突变座位，座落在第一号碱基短臂与第三号碱基索科利夫卡。特质连锁表型突变座落在X碱基短臂八区邻有约和二区邻有约。

关于发病机理在有约20-30年来，有有一些新的认识。病理生理方面，断定已为网膜色素表皮对已为细胞外节盘膜的狂暴咀嚼原发特质，致使外节盘膜崩解可作残存，堆积形成一层障碍可作妨碍养分从脉络膜到已为网膜的发运，从而引起已为细胞的进行特质动脉硬化及逐渐变特质和变为。这个过程已在一种有原发特质已为网膜色素变特质的RCS狸已为网膜中获得证实。

至于已为网膜色素表皮狂暴原发特质的诱因，现今还不清楚，可能与突变精神状态、某些蛋白酶的缺少及人体内障碍有关。在免疫学方面，断定本病者体液免疫、细胞免疫均有精神状态，玻璃窗体内有激活的T细胞、B细胞与细胞会，已为网膜色素表皮表述HLA-DR抗原，正常常人则没有这种表现。同时也断定本病者诱断定象，但现今对本病应该为诱发病尚缺少充份依据。在生化方面，断定本病者脂质人体内精神状态，已为网膜中有脂棕色的粒状聚积；钾、铅、硒等铁质及蛋白酶人体内有精神状态。因此本病的激发可能普遍存在多种的发病机理。